RESUMO
En el manejo clínico de los niños Down, el médico pediatra cumple un rol muy importante junto con otros profesionales del área de salud y educación mejorando significativamente la calidad de vida de estas personas
Assuntos
Humanos , Equipe de Assistência ao Paciente , Síndrome de Down/terapia , Cardiopatias Congênitas/etiologia , Catarata/congênito , Desenvolvimento Infantil , Aconselhamento Genético , Surdez/etiologia , Erupção Dentária , Hipotireoidismo/etiologia , Leucemia/etiologia , Convulsões/etiologia , Síndrome de Down/complicações , Síndrome de Down/genéticaRESUMO
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger